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许多人去医院做检查的时候，分不清染色体微阵列分析和基因检测有什么区别，不知道要做哪个。今天就给大家做通俗的说明。
所谓基因检测，是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
染色体微阵列又称DNA微阵列或DNA芯片，比较通俗的名字是基因芯片(gene chip)。是一块带有DNA微阵列(micorarray)涂层的特殊玻璃片，在数平方厘米之面积上安装数千或数万个核酸探针，经由一次测验，即可提供大量基因序列相关资讯。它是基因组学和遗传学研究的工具。研究人员应用基因芯片就可以在同一时间定量的分析大量(成千上万个)的基因表达的水平，具有快速、精确、低成本之生物分析检验能力。
其中可以用来检测基因表现程度之 cDNA 微阵列(cDNA-microarray)，已开始商业化，市场主要以研发实验室为主。此外，以光刻(photolithography)技术制作，可检测基因多形式(Polymorphisms)之生物芯片，尚处于试验阶段而结合微流体学(microfluidics)之临床诊断用芯片，则仍在研发阶段。
1、检测表达状况，发现新基因。
Wodicka1997年将覆盖酵母基因组全部ORF的26万种25mer探针，阵列于4张玻片，每张6.5万个探针，将酵母分加富和低限两组培养，研究不同生长条件下基因表达水平，结果表明90%的基因在两种条件下均表达，36种mRNA更多地在加富培养下表达，140种mRNA在低限培养中表达。此外，还发现了一批未见报道的新基因。
2、检测基因表达水平及识别基因序列。
Schena等1996年用拟南芥光调基因微阵列，以不同器官中的mRNA为探针，检测其基因表达水平，结果表明叶mRNA的表达水平是根的500倍。Shelon等1996年将酿酒酵母基因组DNA克隆制成微阵列，用6条最大染色体和10条最小染色体DNA探针分别标记上红，绿荧光标记进行杂交检测，结果表明95%的克隆在染色体上的定位与文献报道一致。Milosaljevic等1996年将大肠杆菌基因组DNA的15328个克隆制成微阵列，用997众寡核苷酸探针进行杂交检测，汇总结果通过计算机与E.coli序列资料库相比较，用此技术一次可识别4.6MbDNA序列结构。
3、检测突变和多态性进行遗传作图。
Hacia等1996年用96600寡核苷酸阵列，检测人癌基因BRCA1突变情况，将15个患者样品和对照样品分别用两种荧光标记，发现14人的该基因发生了一个剪辑突变，共出现8种多态性，突变表现在该基因外显子2的第22个密码子内。利用SNP制作人类遗传图谱，将是第三代遗传图谱，此技术完全以DNA微阵列为基础。 四，DNA序列分析。Donnel等1992，Pease等1994，Yershow等1996，Wallraff等1997都报道了采用DNA微阵列技术进行DNA序列分析。多数研究者采用先合成寡核苷酸序列制作微阵列，然后与标记的未知DNA序列杂交，通过荧光共聚焦显微镜扫描，计算机软件分析得出数据，也有研究者将被测DNA片断阵列，以标记的寡合苷酸为探针杂交测序。
1、正确选择药物，避免滥用药物和药物不良反应
由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质产生的反应也会有所不同，因此部分患者使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象。根据基因检测的结果，可制定特定的治疗方案，从而科学地指导使用药物，避免药物毒副反应。
2、用于疾病的诊断
如对结核杆菌感染的诊断，以前主要依靠痰、粪便或血液培养，整个检验流程需要在两周以上，现在采用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在短时间内就能得到结果。
3、了解自身是否有家族性疾病的致病基因，预测患病风险
资料证实10%～15%的癌症与遗传有关，糖尿病、心脑血管疾病等多种疾病都与遗传因素有关。如具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压、糖尿病等）的人可找出致病的遗传基因，就能够有针对性地调整生活方式，预防或者延缓疾病的发生。
