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基因测序又叫基因谱测序，是国际上公认的一种基因检测标准。作为一种新型基因检测技术，基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。
例如H7N9等病毒，就是中国科学家通过基因测序等技术手段，发现的一种新型重配禽流感病毒。近年间，基因测序从实验室走入临床，甚至逐渐成为全球医学界热门的话题。其中一个很重要的原因，是“名人效应”，苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭，朱莉还为此预防性地切除自己的乳腺。乔布斯虽然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因测序，已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。
高通量测序技术又称“下一代”测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。高通量测序包括：大规模平行签名测序、聚合酶克隆、454焦磷酸测序、离子半导体测序和DNA 纳米球测序等技术。
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序。
虽然基因测序可以作为一种很好的治疗手段，但是中国科学院北京基因组研究所教授甄二真表示，目前从应用的角度来说，科学家只确定了部分的基因位点与疾病的确切关系，也就是说真正可以用于临床诊断和指导治疗的基因检测并不多。要想真正用基因来诊病，还需要时间。
基因测序就像一把双刃剑，如果运用得不得法，它也有消极的一面。若全基因的检测普及，含有基因缺陷的人的信息，一旦落入被测者雇主的手中，将对他的生活产生不良影响。
而且基因测序而不确定是个性化治疗的唯一基础，其他还包括基因治疗等其他技术基础。更重要的是，对于任何基因测序的设备来说，用于临床前必须对其可靠性和可重复性做好完备的临床试验，并且取得FDA和CFDA的权威认证。
DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中，高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响，从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后，DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。
测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序列数据。目前，解释数据所需大部分基础科学已经适用于日益增长的实践应用。正如新的信息学方法和大量数据库显著改善了语言翻译和图像识别一样，我们预测大量DNA序列数据库与表型信息相结合将使研究人员能够推断基因组序列编码的生物学功能，分析方法的飞速发展将帮助学术与产业领域的科学家更好地解读DNA数据。
在高收入国家，基因组测序已广泛用于多种疾病的产前诊断。所得序列的分析可以揭示大约30％的致病突变，这一数字只会随着解读数据能力的成熟而上升。在某些情况下，由此产生的诊断显著改善了临床管理，惠及家庭和医生。
在肿瘤学领域，最近几年，液体活检已经成为了肿瘤相关学术，产业以及投资界的新宠。基于DNA测序的液体活检被认为正逐步发展为癌症诊断与预后评估的标准方法，能够在可知的时间内逐步补充甚至取代传统的创伤性癌症诊断技术。
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是最早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基因组计划。
除了美国之外，日本在1981年就已经开始研究相关问题，但是并没有美国那样积极。到了1988年，詹姆士·华生（DNA双螺旋结构发现者之一）成为NIH的基因组部门主管。1990年开始国际合作。1996年，多个国家召开百慕达会议，以2005年完成测序为目标，分配了各国负责的工作，并且宣布研究结果将会及时公布，并完全免费。
HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。
