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性染色体异常也称为性染色体异常综合症，是由性染色体（X或Y）的数目异常或结构畸变引起的疾病。多种类型的性染色体病有共同的临床特征，即性腺发育不全或两性畸形。常见的性染色体异常疾病有Klinefelter综合征、Turner综合征、多X综合征、XYY综合征等
也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年Bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质（或Barr小体），1959年Jacob等证实其核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。
1、临床表现
以身材高、睾丸小、第二性征发育不良、不育为特征。该类型的性染色体疾病患者患者四肢修长、身材高、胡须阴毛稀少、成年后体表脂肪堆积似女性；音调较高，喉节不明显；约25%病例有乳房发育，皮肤细嫩；外阴多数正常无畸形，6%病例伴尿道下裂或隐睾。新生儿期睾丸大小正常，但至青春期时睾丸小而硬，体积为正常人的1/3；睾丸精曲小管基膜增厚，呈玻璃样变性，无精子。典型病例的血浆睾酮仅为正常人的一半；个别病人睾酮正常，血中雌激素增多。少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病，智能正常或有轻度低下。一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。
2、发生率
本病发生率相当高，在男性新生儿中占1/1000～2/1500，在身高180cm以上的男性中占1/260，在精神病患者或刑事收容所中占1/100，在不育的男性中占1/10。
3、治疗
在染色体分析确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理状态。若对该性染色体异常疗效不佳，不必久用。男性乳房发育，可手术切除。凡具Y染色体而性腺发育不良者,易有性腺恶变，应给予重视。
1938年Turner首先报道并命名为Turner综合征（Turner syndrome），也称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，又称为45，X或45，X综合征。1954年Polani证实患者细胞核X染色质阴性；1959年Ford证明其核型为45，X。
1、临床表现
Turner综合征典型患者以身材矮小（120～140cm左右）、性发育幼稚、肘外翻为特征。患者出生体重轻，新生儿期脚背有淋巴样肿，十分特殊；面容：内眦赘皮，上睑下垂，小颌；后发际低，约50%有蹼颈，乳间距宽，第四、五掌骨短，皮肤色素痣增多，性腺为纤维条索状，无滤泡、子宫，外生殖器及乳房幼稚型。此外，约1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。患者常因身材矮小或原发闭经就诊。智力可正常，但低于同胞，或轻度障碍。
2、发生率
在新生女婴中约为1/5000，但在自发流产胎儿中可高达18%～20%，本性染色体异常病在怀孕胎儿中占1.4%，其中99%流产，即在宫内不易存活。
3、预后及治疗
除少数患者由于严重畸形在新生儿期死亡外，一般均能存活。青春期用女性激素治疗可以促进第二性征和生殖器官的发育，月经来潮，改善患者的心理状态，但不能促进长高和解决生育问题。有用低剂量的雌、雄激素和生长激素治疗本病矮小身材，每种药在短期内或许有效，但对大量患者的治疗尚在研究中。
该类性染色体异常疾病发生率在新生女婴中为1/1000。X三体女性可无明显异常，约70%病例的青春期第二性征发育正常，并可生育；另外30%患者的卵巢功能低下，原发或继发闭经，过早绝经，乳房发育不良；1/3患者可伴先天畸形，如先天性心脏病、髋脱位；部分可有精神缺陷。约2/3患者智力稍低。1959年Jacob首先发现1例47，XXX女性，称之为“超雌”。
X染色体越多，智力发育越迟缓，畸形亦越多见。核型多数为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少数为48，XXXX、49，XXXXX。体细胞间期核内X小体数目增多，额外的X染色体，几乎都来自母方减数分裂的不分离，且主要在第一次，母亲年龄增高的影响见于来自母方第一次减数分裂不分离的病例。
本病在男女中的发生率为1/900。1961年由Sandburg等首次报告。核型为47，XYY，额外的Y染色体肯定来自父方精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体的不分离。XYY男性的表型一般正常，患者身材高大，常超过180cm，偶尔可见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全并有生精过程障碍和生育力下降；但大多数男性可以生育，个别患者生育XYY的子代，然大多生育正常子代。
