染色体检查必要性和方法

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染色体检查必要性

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整信体等染色体数目异常。染色体检查一般用于孕前及孕期检查，能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。

比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能异到反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应方案。

后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查请染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检查找原因、预测生育染色体疾后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积木及有效的干预一措施。

染色体异常

正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和到位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY，平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

人类染色体（核型）检查的正常值

男性：46，XY；

女性：46，XX

人体细胞染色体数目为46条(23对)，其中22对为男女所共有，称为常染色体。另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。

需要做染色体检查的人群

1、第二性征异常

常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。

2、生殖功能障碍

不孕症、少精子症、弱精子症、无精子症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍。

3、外生殖器两性畸形

对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。

4、性情异常

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有可能为性染色体异常者。

5、先天畸形和智力低下

染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓等。

6、接触过有毒有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。

7、新婚人群

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。返回搜狐，查看更多

2018-08-30 14:28:02 345 http://www.yiqi.com/citiao/detail_1334.html 热门标签： 染色体结构和数量变异_染色体变异发生时期和原因染色体核型分析方法_染色体核型报告如何解读各类性染色体异常疾病发生率、临床表现和预后治疗常见常染色体显性遗传病种类、临床表现和诊断预防