染色体结构和成分

染色体是真核细胞遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构。染色体仅在细胞分裂期才出现，在细胞分裂的间期是以细丝状的染色质状态存在，分裂期才能观察到一条条的染色体。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样；而在有性繁殖大部分物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，含有两个染色体组，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY，雌性则为XX。鸟类.两栖类.爬行类和某些昆虫的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。

人类的常染色体是成对存在的。人体的体细胞染色体数目为23对，其中22对为男女所共有，称为常染色体(autosome)；另外一对为决定性别的染色体，男女不同，称为性染色体(sex chromosome)，男性为XY，女性为XX。在生殖细胞（generative cell）中，男性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X或Y。女性生殖细胞染色体的组成：22条常染色体+X。

染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（ Aring;，1埃=0.1纳米）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易被碱性染料着色，称之为常染色体。

1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

80年代以来根据DNA双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划（HGP）已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。

脱氧核苷酸的高聚物是染色体的主要成分。染色体成分是:脱氧核糖核苷酸(DNA)、核糖核酸(RNA)和蛋白质(PRO)。

注意：染色体中有RNA，但是含量很少，大约在1%左右，对于普通生物而言，只要掌握:染色体主要成分是蛋白质和DNA.

1、脱氧核糖核苷酸(DNA)

脱氧核糖核苷酸简称脱氧核苷酸、DNA，绝大部分存在于细胞核和染色质中，并与组织蛋白结合在一起。一般由C、H、O、N、P五种元素组成。

一个脱氧核糖核苷酸分子由三个分子组成：一分子含氮碱基、一分子脱氧核糖、一分子磷酸。脱氧核苷酸是DNA的基本结构和功能单位，决定生物的多样性的就是脱氧核苷酸中四种碱基：腺嘌呤 （adenine，缩写为A），胸腺嘧啶（thymine，缩写为T），胞嘧啶（cytosine，缩写为C）和鸟嘌呤（guanine，缩写为G）——排列顺序的不同。

2、核糖核酸(RNA)

核糖核酸（缩写为RNA，即Ribonucleic Acid），存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中的遗传信息载体。RNA由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子。一个核糖核苷酸分子由磷酸，核糖和碱基构成。RNA的碱基主要有4种，即A腺嘌呤、G鸟嘌呤、C胞嘧啶、U尿嘧啶，其中，U（尿嘧啶）取代了DNA中的T。

RNA是以DNA的一条链为模板，以碱基互补配对原则，转录而形成的一条单链，主要功能是实现遗传信息在蛋白质上的表达，是遗传信息向表型转化过程中的桥梁。在此过程中，转运RNA(Transfer RNA,tRNA)是携带与三联体密码子对应的氨基酸残基与正在进行翻译的mRNA结合，而后核糖体RNA(Ribosomal RNA,rRNA)将各个氨基酸残基通过肽键连接成肽链进而构成蛋白质分子。

RNA由核糖核苷酸经磷酯键缩合而成长链状分子。一个核糖核苷酸分子由磷酸，核糖和碱基构成。RNA的碱基主要有4种，即A腺嘌呤，G鸟嘌呤，C胞嘧 ，U尿嘧啶。其中，U尿嘧啶取代了DNA中的T胸腺嘧啶而成为RNA的特征碱基。

人的体细胞具有46条染色体，其中44条（22对）为常染色体，另两条在性发育中起决定性作用，称为性染色体（sex chromosome）。目前已知人类有X和Y两种性染色体。女性的两条性染色体，大小与形态也完全相同，称X染色体。男性的一条与X相同，另一条则小得多，称Y染色体。Y染色体最重要的意义是决定男性性别，除此以外没有其他更重要的作用。X染色体上有许多重要的基因，女性有两条X染色体，而男性虽只有一条，但女性的性染色体基因产物并不比男性多一倍。这种男女X连锁基因产物相等的现象，称之为剂量补偿。

性染色体与性别决定有直接的关系。人类的性别决定方式为XX-XY型，男性为异型性染色体，细胞中含一条X染色体，另一条是Y染色体，其性染色体组成为XY；而女性为同型性染色体，其性染色体组成为XX，体细胞中含有两条X染色体。在配子发生时，男性可以产生2种精子，含有X染色体的X型精子和含有Y染色体的Y型精子，两种精子的数目均等；而女性只能形成1种含有X染色体的卵子。

受精时，X型精子与卵子结合，形成性染色体组成为XX的受精卵，将来发育成为女性；而Y型精子与卵子结合则形成性染色体组成为XY的受精卵（也称合子），发育成为男性。所以人类的性别是由精子决定的。在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因此人类的男女性别比例大致保持1：1。

染色体病（chromosomal disorders）是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产，少数染色体畸变者能存活至出生，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病无效有效治疗方法，因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

1、常染色体

在常染色体病中，以三体综合征和部分三体综合征多见，患者常有生长发育迟缓、智力低下和明显的先天性多发畸形，俗称“三联征”。在常染色体病中，最常见的是21-三体综合征，其次为18-三体综合征、13-三体综合征、5p综合征等。

2、性染色体病

是指因X或Y染色体结构或数目异常所引起的疾病。这类疾病共同的临床特征是性发育不全或两性畸形，有些患者表现为原发性闭经、生殖能力下降或智力较差等特征。在临床上有代表性的性染色体病为性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。