常见常染色体显性遗传病种类、临床表现和诊断预防

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什么是常染色体显性遗传病

在常染色体上有致病基因，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病，称作常染色体显性遗传病。常见的常染色体显性遗传病亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。

常染色体指染色体组中除性染色体以外的染色体。人类的23对染色体中，有22对是常染色体，余下的一对是 X和X或Y染色体组成的性染色体。常染色 体每对同源染色体的两个成员，在形态、大 小上相同，性质相似.且在每一种生物的所 有个体及其所有的细胞内都稳定不变，但其数目和形态具有种系特征。

常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度)。因此，即使在同一家庭中，有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型。例如Waardenburg综合征Ⅰ型中，PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发，眼距增宽，虹膜异色，但有20%不到的病例有严重的听力丧失。

常染色体显性遗传病临床表现

并指、并趾；多指、多趾；Marfan综合征；多发性家族性结肠息肉；黑色素斑一胃肠息肉病；鹰胱外翻；软骨发育不全；先天性成骨发育不全；进行性肌营养不良（面肩肱型）；先天牲肌强直；强苴性肌萎缩；家族性周期性四肢麻痹；先天非溶血性黄疸；阵发性心动过速；心脏神经官能症；家族性心肌病；体位性低血压；肢端动脉痉挛症；遗传性出血性毛细血管扩张症；地中海贫血；遗传性球形红细胞增多症；血管性假血友病A及B型；血小板无力症；结节性脑硬化症；遗传性小脑运动失调；遗传性舞蹈病；遗传性震颤症；多发性神经纤维瘤；原发性家族性高脂蛋白血症；嘌呤病；先天性耳前瘘管；先天性外耳道闭锁；遗传性神经性耳聋；过敏性鼻炎；先天性眼睑下垂；先天性虹膜缺损；晶状体异位；视网膜母细胞瘤；先天性黄斑变性；遗传性掌跖角化症；汗管角化症及毛囊角化症及无汗症；牛皮癣；瘢痕疙瘩；多发性神经纤维瘤；牙齿缺如；牙齿排列不整；多胎妊娠；多卵受精。

常见的常染色体显性遗传疾病

1、马尔芬氏综合征，患者表现在身材较高，四肢细长，肌肉系统发育较差，伴有近视症状，大部分患者都有心血管疾病。

2、家族性高脂蛋白血症，表现在血浆中β脂蛋白大量增加，胆固醇等指标也有显著增加，人体极易形成血栓，导致脏器供血不足，引起多种致命性疾病。

3、威尔逊氏综合征，患者在10岁之前表现正常，在10岁之后，疾病则容易发作，导致脑中心退化、肝硬化等症状。

4、体质性低血压，常见于体质瘦弱者的女子，患者并无自身的不适感，偶尔有头痛、健忘、头晕等，常常有营养不良症状。

常染色体显性遗传病诊断

通过显微镜对染色体进行分析就可以完成对染色体病的诊断。从事这项工作的医务技术人员都经过专业培训，因而有一定的经验。他们不难在显微镜下把一个完整的染色体核型区分为：A、B、C、D、E、F、G7个组，并根据染色体的结构特点及数目认真查对每一个核型。如果出现了任何一条染色体的结构异常，如易位、缺失、重复、倒位等，或者染色体数目有了改变，如多了一条染色体或少了一条染色体，立刻就能被发现，从而被诊断是否为染色体疾病。

1、此类患者的生育遵循下面这条原则：

易位携带者生育下一代染色体不平衡易位小儿危险性的大小，根据易位的类型及携带者是父亲还是母亲而变化，临床上显示平衡易位多于不平衡易位。

对易位携带者的直系亲属还需进行核型分析及随访。

2、患儿的母亲再度妊娠须遵循下列原则：

常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代，即患者父母之一是患者，那么再生育时每胎都有1/2机会发病，再发风险太高，这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代，即父母正常，经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下，患儿的出现多是突变产生的，一般突变率较低，可以生育第2胎。

2018-08-30 17:35:25 752 http://www.yiqi.com/citiao/detail_1341.html 热门标签： 染色体检查必要性和方法_需要做染色体检查的人群染色体结构和数量变异_染色体变异发生时期和原因染色体核型分析方法_染色体核型报告如何解读各类性染色体异常疾病发生率、临床表现和预后治疗常见常染色体显性遗传病种类、临床表现和诊断预防