什么是基因

什么是基因

基因和DNA是完全不同的概念，基因是指有遗传效应的DNA片段，是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息，支持着生命的基本构造和性能。它也是决定生命健康的内在因素。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。

由于基因独特的功能，发展出了一系列相关学科。在疾病的防治方面将有着不可估量的潜能。除了基因带有遗传讯息外，其他的DNA序列，有些直接以自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。简单生命最少需要265到350个基因。

基因的发现

基因的发现却经历了一个漫长的过程。通常人们所知道的是孟德尔通过对豌豆的栽培实验，首次发现了遗传规律——自由组合。但是其实这不是人类第一次对遗传规律的摸索。

在《基因传》里，作者从人类猜测遗传方式直至今日基因学的发展，以时间为线索进行了梳理。比较有趣的是，作者介绍了在孟德尔和达尔文之前，人类关于遗传方式的大胆猜测：精元论和微缩人论。精元论是由数学家毕达哥拉斯提出的，他认为精子是遗传物质的总和，它们通过在人身体各处游走，借以收集各个器官的遗传密码；而卵子只负责提供营养，不含有任何遗传物质。

其实仔细想想这个说法在当时就应该站不住脚，如果按这种理论，那么女孩是怎么得来的呢，毕竟父亲的身上可没有一些女性独有的器官。然而，古代人的想法真是令我们无法理解，精元论不仅获得了支持，更是发展出了相似理论——微缩人论。该理论认为在人类的精子中，含有一个微缩的小人，在两性结合过程中，该小人转移至子宫中发育。听起来像是网络修仙小说中的元婴，不可思议。

基因信息

基因信息是存储在由DNA（少数RNA）分子片段组成的基因中的生物遗传信息。生物代代相传的正是决定他们的种、类及个体生命性状特征的信息。

基因信息的生物性状包括：结构与功能，如形体、外貌、智力、器官基质及其特征、对某些疾病的敏感性、神经系统等；总数超过104个不同的酶；细胞内的复杂过程；形成化合物的聚合物；先天性本能活动的控制等。基因信息的功能实现主要是通过蛋白质。

克里克（Crick）于1971年对自己在1958年提出的遗传信息传递中心法则做了补充，阐明了信息传递的方向和连续性。DNA可自身复制，并可转录成RNA，以mRNA为模板合成蛋白质称为翻译。蛋白质的氨基酸顺序是由基因编码的遗传密码碱基顺序所决定的。

近年来的研究指出，蛋白质的活性不单取决于其氨基酸顺序，而且与其特定的构象的完整性密切相关。因此，可能存在另一种“折叠密码”，它决定多肽链向三维结构的转变。折叠密码是什么？它是如何指导蛋白质折叠？这正是当今关于新生态链折叠研究的关键问题。人类基因有3～3.5万条，基因组构成了一本长达100万页的浩繁的“天书”，破译它的全部信息还需要一代代的努力。

基因组与人类基因组计划

基因组是指细胞内所有遗传信息，这种遗传信息以核苷酸序列形式存储。细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总和即为基因组。基因是生命遗传的基本单位，由30亿个碱基对组成的人类基因组，蕴藏着生命的奥秘。始于1990年的国际人类基因组计划，被誉为生命科学的“登月”计划，原计划于2005年完成。各国所承担工作比例约为美国54%，英国33%，日本7%，法国2.8%，德国2.2%，中国1%。此前，人类基因组“工作框架图”已于2000年6月完成，科学家发现人类基因数目约为2.5万个，远少于原先10万个基因的估计。

人类基因组是全人类的共同财富。国内外专家普遍认为，基因组序列图首次在分子层面上为人类提供了一份生命“说明书”，不仅奠定了人类认识自我的基石，推动了生命与医学科学的革命性进展，而且为全人类的健康带来了福音。

基因遗传定律

1、基因分离定律

基因分离定律是有性遗传中最基础、最重要的定律。在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。其实质是：等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。

2、基因的自由组合定律

基因的自由组合定律，或称基因的独立分配定律。它由奥地利遗传学家孟德尔（G.J.Mendel，1822－1884）经豌豆杂交试验发现。同源染色体相同位置上决定相对性状的基因在形成配子时等位基因分离，非等位基因自由组合。

孟德尔在做两对相对性状的杂交实验时发现，基因分离比为9:3:3:1

图中黄色圆粒:绿色圆粒:黄色皱粒:绿色皱粒=9:3:3:1

这一结果表明，它是由两对基因分别由基因的分离定律独自分离的比例3:1产生的。 在真核生物中，自由组合在减数第一次分裂后期发生。

基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

3、基因的连锁和交换定律

基因的连锁和交换定律的实质是：在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常连在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。应当说明的是，基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾，它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对（或多对）基因，是按照自由组合定律向后代传递的，而位于同源染色体上的两对（或多对）基因，则是按照连锁和交换定律向后代传递的。

基因工程

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一、基因敲除技术简介

基因敲除是一种遗传工程技术，是指通过一定的途径使机体特定的基因失活或缺失的技术。基因敲除针对某个序列已知但功能未知的序列，改变生物的遗传基因，令特定的基因功能丧失作用，从而使部分功能被屏蔽，并可进一步对生物体造成影响，进而推测出该基因的生物学功能。

基因敲除技术克服了随机整合的盲目性和偶然性，是一种理想的修饰、改造生物遗传物质的方法。这项技术的诞生可以说是分子生物学技术上继转基因技术后的又一革命。尤其是条件性、诱导性基因打靶系统的建立，使得对基因靶位时间和空间上的操作更加明确、效果更加精确、可靠，基因敲除技术的发展将为发育生物学、分子遗传学、免疫学及医学等学科提供了一个全新的、强有力的研究。

二、基因敲除方法（以小鼠基因敲出为例）

1、常规基因敲除鼠

常规基因敲除是通过基因打靶，把需要敲除的基因的几个重要的外显子或者功能区域用Neo Cassette 替换掉。这样的小鼠其全身所有的组织和细胞中都不表达该基因产物。此类基因敲除鼠一般用于研究某个基因在对小鼠全身生理病理的影响，而且这个基因没有胚胎致死性。

2、条件性基因敲除鼠

条件性基因敲除小鼠是通过基因打靶，把两个loxP 位点放到目的基因一个或几个重要的外显子的两边。该小鼠和表达Cre酶小鼠杂交之前，其目的基因表达完全正常。当和组织特异性表达Cre酶的小鼠进行杂交后，可以在特定的组织或细胞中敲除该基因，而该基因在其他组织或细胞表达正常。

条件性基因敲除鼠适用范围为：（1）该基因有胚胎致死性；（2）用于研究该基因在特定的组织或细胞中的生理病理功能。

3、基因敲入鼠

基因敲入小鼠是通过基因打靶，把目的基因序列敲入到小鼠的相应基因位点，使用小鼠的表达调控元件指导目的基因表达。

此类基因敲入鼠一般用于药物的筛选，信号通路的研究等。

3、TALEN 技术制作基因敲除鼠

TALEN 技术是一种崭新的分子生物学工具。科学家发现，来自一种植物

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一、基因治疗相关概念

基因治疗是指通过向靶细胞导入正常基因，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，从而实现治疗疾病的目的。也就是说，基因治疗是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。基因治疗也包括转基因等方面的技术应用，还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。

能够接受内分泌细胞（或器官）分泌激素刺激的器官或细胞称为靶器官（target organ）或靶细胞（target cell）。靶细胞具有与激素特异性结合的受体。含氮激素的受体位于靶细胞膜上，类固醇激素的受体位于靶细胞质内，它们通过靶细胞内不同的信号传递系统，作用于细胞核内相应的基因，从而调节控制该基因的表达，产生相应的功能物质。

二、体细胞基因治疗

体细胞基因治疗是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。对特定座位基因转移，还有很大困难。

体细胞基因治疗采用将基因转移到基因组上非特定座位，即随机整合。只要该基因能有效地表达出其产物，便可达到治疗的目的。这不是修复基因结构异常而是补偿异常基因的功能缺陷，这种策略易于获得成功。基因治疗中作为受体细胞的体细胞，多采取离体的体细胞，先在体外接受导入的外源基因，在有效表达后，再输回到体内，这也就是间接基因治疗法。

体细胞基因治疗不必矫正所有的体细胞，因为每个体细胞都具有相同的染色体。有些基因只在一种类型的体细胞中表达，因此，治疗只需集中到这类细胞上。其次，某些疾病，只需少量基因产物即可改善症状，不需全部有关体细胞都充分表达。

三、生殖细胞基因治疗

生殖细胞基因治疗(germ cell gene therapy)是将正常基因转移到患者的生殖细胞

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