细胞学实验研究专业高倍率显微镜厂家

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细胞学实验研究专业高倍率显微镜厂家

细胞遗传诊断(cytogenetic diagnosis)
这是目前世界各遗传诊断实验室的标准检验，从检体的细胞中(包括血液、羊水、绒毛膜组织、胚胎组织、肿瘤组织、骨髓…等)培养出持续分裂的活细胞，经过刺激分裂、低张溶液促使处于metaphase之细胞膜分解、染色体散出、固定、染色…等程序，在显微镜下形成展开的染色体核型(karyotype spread)，依此来判读染色体正常与否。光学与肉眼的极限解析度在4~10Mb左右，细胞遗传学家研究染色体，

是在染色后，在显微镜下观察其特有的明带暗带(banding)，借以判断染色体正常与否，各种染色体之转位translocation、缺失deletion、重复duplication…等等异常，

由显微镜观察一个细胞遗传物质的基本资讯，也才有资讯知道更进一步可用何种方法探究基因更细微的变异。
荧光原位杂合法(Fluorescence in situ hybridization - FISH)

对于某些常见异常来说，偶有显微镜下染色体banding无法判断的情形。传统技术在染色，

显微镜放大倍率上有所限制，

例如产前诊断中正常染色体以外多出来一小段marker chromosome，

如果无法难确定其来源,将使得遗传谘询有困难；又如肿瘤细胞常含有复杂的转位缺失重复等异常。

另外某些染色体微小缺失的疾病(microdeletion syndrome)，如Prader-Willi syndrome、DiGeorge syndrome、William syndrome，以及近年被发现与不明原因智能不足有密切关联的染色体末端微小缺失cryptic subtelomeric deletion等，都是基因某一段小缺失，当小于2000kb时，从显微镜下染色体明带暗带即无法判断，使用荧光原位杂合法诊断，能提供较快速而解析度较高的评估